Cancro da mama: risco familiar, rastreio e genética são a mesma coisa?

Quando existe um caso de cancro da mama na família, é natural surgirem perguntas: “Também vou ter?”, “Preciso de começar o rastreio mais cedo?”, “Devo fazer um teste genético?”.

Embora estes conceitos estejam relacionados, histórico familiar, rastreio e testes genéticos não significam a mesma coisa e têm funções diferentes na avaliação e acompanhamento da saúde.

Perceber essas diferenças pode ajudar-te a falar com o teu profissional de saúde de forma mais informada e a compreender melhor quais os cuidados adequados ao teu caso.

Ter casos de cancro da mama na família significa que também vou ter?

Não.

Ter familiares com cancro da mama pode estar associado a um risco aumentado, mas não significa que também vais desenvolver a doença.

O histórico familiar é apenas um dos vários fatores que podem influenciar o risco. A idade, alguns fatores hormonais e reprodutivos, determinados hábitos e características genéticas também podem ter influência.

Além disso, muitas mulheres diagnosticadas com cancro da mama não apresentam um histórico familiar conhecido da doença.

Ainda assim, existem padrões familiares que podem justificar uma avaliação mais individualizada. Por exemplo, vários casos de cancro na mesma família, diagnósticos em idades mais jovens, cancro da mama masculino, cancro do ovário ou uma alteração genética já identificada num familiar.

O ADN contém instruções importantes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. As alterações encontradas, também chamadas variantes genéticas, podem não ter impacto na saúde, estar associadas a uma determinada condição ou aumentar a probabilidade de esta se desenvolver, ou, em alguns casos, ter um significado clínico ainda incerto

Por isso, pode ser útil conhecer algumas informações sobre a tua família:

• quem teve cancro;
• que tipo de cancro foi diagnosticado;
• com que idade surgiu;
• se existem vários familiares afetados;
• se já foi identificada alguma variante genética hereditária.

Conhecer o histórico familiar não permite fazer um diagnóstico. Mas pode dar contexto à avaliação do risco.

O rastreio tem como objetivo procurar alterações numa fase precoce em pessoas que não apresentam sinais ou sintomas.

Em Portugal, o Programa de Rastreio do Cancro da Mama abrange atualmente mulheres entre os 45 e os 74 anos, através de mamografia realizada de dois em dois anos. O alargamento para esta faixa etária tem sido implementado progressivamente. Estas recomendações dizem respeito ao rastreio de base populacional. Pessoas com risco acrescido podem necessitar de um plano de acompanhamento diferente.

O rastreio não significa que exista uma suspeita de cancro. É precisamente uma forma de acompanhar pessoas assintomáticas dentro dos critérios definidos pelo programa.

Mas nem todas as mulheres têm o mesmo nível de risco.

Quando existem determinadas variantes genéticas associadas a risco elevado, por exemplo, o acompanhamento pode seguir recomendações específicas. Em setembro de 2026, a Direção-Geral da Saúde publicou uma norma dedicada ao rastreio de cancro da mama em pessoas portadoras de variantes genéticas associadas a risco elevado.

Também é importante distinguir rastreio de investigação de sintomas.

Se surgir um nódulo, uma alteração na pele ou no mamilo, uma mudança na forma da mama ou outro sinal que preocupe, não deves esperar pela próxima convocatória de rastreio. Nessa situação, é importante procurar avaliação clínica.

Onde entra a genética?

Os testes genéticos procuram determinadas alterações no ADN que podem estar associadas a uma predisposição hereditária para desenvolver alguns tipos de cancro.

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais conhecidos neste contexto. Variantes patogénicas nestes genes estão associadas a um risco aumentado de cancro da mama e de outros tipos de cancro. Existem também outros genes que podem estar envolvidos na predisposição hereditária.

Mas ter familiares com cancro da mama não significa automaticamente que precises de fazer um teste genético.

Antes de realizar um estudo genético, é importante avaliar o histórico pessoal e familiar e perceber se existem características que aumentam a probabilidade de uma predisposição hereditária.

Um teste pode ser considerado, por exemplo, quando existe uma variante já identificada na família ou determinados padrões pessoais ou familiares de cancro.

E mesmo perante um resultado positivo, há uma distinção essencial:

Predisposição não significa certeza.

Identificar uma variante genética associada a maior risco não permite saber se uma pessoa vai desenvolver cancro, nem quando isso poderá acontecer.

Por isso, o aconselhamento adequado antes e depois do teste é importante para compreender o objetivo da análise, as suas limitações e o significado do resultado.

Histórico familiar, rastreio e genética têm funções diferentes

É precisamente aqui que estes três conceitos se distinguem.

O histórico familiar ajuda a perceber se existem padrões de doença na família e pode acrescentar informação à avaliação do risco. Um histórico familiar sugestivo não significa necessariamente que exista uma alteração genética hereditária, tal como a ausência de vários casos na família não exclui essa possibilidade. 

O rastreio procura alterações na mama numa fase precoce, antes de existirem sintomas, de acordo com os critérios definidos para cada população ou situação de risco.

O teste genético procura variantes específicas no ADN que possam estar associadas a uma predisposição hereditária.

Um não substitui o outro.

Um teste genético negativo, por exemplo, não significa que nunca desenvolverás cancro da mama. O significado de um resultado negativo depende do teste realizado, do histórico familiar e de saber se já existe ou não uma variante conhecida na família.

Da mesma forma, participar regularmente no rastreio não permite saber se existe uma predisposição hereditária.

São diferentes peças de informação que podem, quando necessário, complementar-se.

Quando faz sentido procurar aconselhamento?

Não tens de interpretar sozinho a história clínica da tua família.

Pode ser importante partilhá-la com o profissional de saúde, sobretudo quando existem situações como:

• vários familiares com determinados tipos de cancro;
• diagnósticos em idades mais jovens;
• cancro do ovário;
• cancro da mama masculino;
• uma variante genética hereditária já identificada na família;
• padrões de diferentes tipos de cancro que possam levantar suspeita de uma síndrome hereditária.

A partir dessa informação, o profissional de saúde pode avaliar se o acompanhamento habitual é adequado ou se faz sentido uma avaliação de risco mais específica, aconselhamento genético ou estudo genético.

O objetivo não é realizar mais exames simplesmente porque existe preocupação.

É perceber que informação pode ser realmente útil para aquela pessoa e naquela situação.

O papel do Aqualab

No Aqualab, acreditamos que a informação tem mais valor quando é procurada e interpretada no contexto certo.

O histórico familiar pode levantar questões. O rastreio pode ajudar a identificar alterações numa fase precoce. E, em situações específicas, a genética pode acrescentar informação relevante sobre uma possível predisposição hereditária.

Mas nenhuma análise deve ser interpretada isoladamente.

A indicação para um teste genético deve resultar de uma avaliação clínica adequada. A interpretação dos resultados deve considerar o histórico pessoal e familiar, as características da análise realizada e os restantes dados clínicos relevantes.

Conhecer o teu histórico não é prever o futuro. É ter mais informação para cuidar de ti.

Marque as suas análises clínicas numa das nossas unidades.

Pedro Pascoal – MSc Biólogo | Genética e Diagnóstico Molecular C – 5344

Fontes:

Direção-Geral da Saúde. (2026). A importância dos rastreios oncológicos. https://diariodarepublica.pt/dr/detalhe/lei/12-2005-624463

Direção-Geral da Saúde. (2026). Norma n.º 005/2026, de 17 de setembro: Programa de rastreio de cancro da mama em pessoas portadoras de variantes genéticas associadas a risco elevado.https://diariodarepublica.pt/dr/detalhe/decreto-lei/131-2014-56384883

World Health Organization. (2026). Breast cancer. https://ordemdosmedicos.pt/recomendacoes/detalhes/258

National Cancer Institute. (2024). BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet.https://ordemdosmedicos.pt/a-ordem/orgaos-tecnicos/colegios/especialidades/genetica-medica/pareceres

National Cancer Institute. (s.d.). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk.https://medlineplus.gov/genetictesting.html

Liga Portuguesa Contra o Cancro. (s.d.). Programa de Rastreio de Cancro da Mama: perguntas frequentes. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/riskslimitations/