Testes genéticos: o que são, para que servem e o que considerar antes de os realizar?

A informação genética faz parte de cada pessoa e contribui para diferentes características do organismo. Em algumas situações, determinadas alterações no ADN podem estar relacionadas com doenças hereditárias, predisposições ou com a forma como o organismo responde a determinados medicamentos.

Os testes genéticos permitem procurar algumas dessas alterações e podem acrescentar informação relevante à avaliação da saúde. No entanto, não existe um único teste capaz de revelar tudo sobre uma pessoa, nem um resultado genético permite, por si só, prever o futuro.

Perceber o objetivo da análise, as suas limitações e as possíveis implicações do resultado é essencial antes de realizar um teste genético.

O que são testes genéticos?

Os testes genéticos são análises que procuram alterações no material genético. Dependendo do objetivo, podem estudar genes específicos, conjuntos de genes, cromossomas ou regiões mais extensas do genoma.

O ADN contém instruções importantes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. As alterações encontradas, também chamadas variantes genéticas, podem não ter impacto na saúde, estar associadas a uma determinada condição ou aumentar a probabilidade de esta se desenvolver, ou, em alguns casos, ter um significado clínico ainda incerto

Por isso, nem todas as variantes têm o mesmo significado clínico.

Também não existe um teste genético universal. A análise escolhida depende sempre da questão que se pretende esclarecer e pode ser realizada, por exemplo, através de uma amostra de sangue ou saliva.

Os testes genéticos podem ser utilizados com diferentes objetivos.

Confirmar ou esclarecer uma suspeita clínica

Quando existem sintomas ou características compatíveis com uma condição genética, a análise pode ajudar a identificar alterações associadas e contribuir para esclarecer o diagnóstico.

Avaliar uma predisposição genética

Algumas variantes estão associadas a uma probabilidade superior de desenvolver determinadas doenças.

Identificar uma predisposição não significa, contudo, que a pessoa irá desenvolver necessariamente essa condição. O resultado deve ser interpretado juntamente com fatores como o histórico pessoal e familiar, a idade, o ambiente e os hábitos.

Identificar portadores

Uma pessoa pode ser portadora de uma alteração genética sem apresentar a respetiva doença.

Esta informação pode ser relevante, nomeadamente em contexto familiar ou reprodutivo, quando existe possibilidade de transmissão da alteração aos descendentes.

Apoiar algumas decisões terapêuticas

Em determinadas situações, a informação genética pode ajudar a perceber como o organismo poderá responder a determinados medicamentos ou apoiar a adequação de alguns tratamentos

Esta área, designada farmacogenética ou farmacogenómica, não se aplica a todos os medicamentos e não substitui a decisão clínica.

Compreender padrões familiares

Quando uma determinada condição surge repetidamente numa família, sobretudo em idades pouco habituais, a avaliação genética pode ajudar a investigar se existe uma componente hereditária.

O que um teste genético não consegue dizer?

Um teste genético não consegue, na maioria das situações, dizer com certeza o que irá acontecer com a saúde de uma pessoa.

Mesmo quando é encontrada uma variante associada a determinada doença, o teste pode não conseguir prever com precisão:

• se a doença irá desenvolver-se;
• quando poderá surgir;
• qual será a sua gravidade;
• como irá evoluir.

Muitas doenças resultam da interação entre fatores genéticos, ambientais, comportamentais e clínicos.

Um resultado negativo também não exclui necessariamente uma causa genética para a condição investigada. O teste pode não avaliar todas as alterações possíveis ou a causa genética de determinada condição pode ainda não ser conhecida.

Também podem surgir variantes de significado incerto, alterações no ADN cujo impacto na saúde ainda não está suficientemente esclarecido pela evidência científica.

Por isso, um resultado genético deve ser sempre interpretado no contexto clínico adequado.

Quem pode beneficiar de uma avaliação genética?

A necessidade de realizar um teste genético depende de cada situação.

Uma avaliação pode ser considerada quando existe, por exemplo:

• suspeita de uma doença genética ou hereditária;
• histórico familiar relevante;
• vários familiares com a mesma doença ou condições relacionadas;
• aparecimento de uma doença numa idade mais precoce do que seria habitual;
• uma alteração genética já identificada na família;
• necessidade de esclarecer se é portador de uma determinada alteração;
• uma questão clínica em que a informação genética possa influenciar o acompanhamento ou tratamento.

Conhecer o histórico familiar pode ser particularmente útil. Saber quem foi afetado, qual o diagnóstico e a idade em que surgiu ajuda o profissional de saúde a perceber se existe um padrão que justifique investigação adicional.

Isto não significa que todas as pessoas com antecedentes familiares devam realizar testes genéticos. A decisão deve ser sempre individualizada.

O que considerar antes de realizar um teste?

Antes de realizar uma análise genética, é importante perceber que pergunta se pretende responder e de que forma o resultado poderá ser utilizado.

Algumas questões devem ser consideradas:

Qual é o objetivo do teste?

É importante saber que condição ou alterações estão a ser investigadas e porque é que essa informação poderá ser relevante.

O resultado pode alterar alguma decisão?

Um resultado positivo, negativo ou inconclusivo pode ter implicações diferentes no acompanhamento, prevenção ou tratamento.

Quais são as limitações?

Cada teste analisa determinadas alterações. É essencial compreender o que está incluído e aquilo que a análise não consegue avaliar.

Pode haver implicações para a família?

Como parte da informação genética é partilhada entre familiares biológicos, determinados resultados podem também ser relevantes para pais, irmãos, filhos ou outros familiares.

Estou preparado para receber esta informação?

Os resultados podem trazer respostas, mas também novas dúvidas ou informação inesperada.

O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o objetivo do teste, as suas limitações e as possíveis implicações antes e depois da análise.

Também é importante conhecer as condições de tratamento, armazenamento e proteção dos dados genéticos.

O papel do Aqualab

A genética é uma área em constante evolução e com um potencial crescente para apoiar uma abordagem mais individualizada à saúde.

No Aqualab, acreditamos que o valor de um teste genético não está apenas na tecnologia utilizada para analisar o ADN, mas também na escolha adequada da análise e na correta interpretação da informação obtida.

O histórico pessoal e familiar, a questão clínica, o tipo de teste e os possíveis resultados devem ser considerados antes da realização da análise.

O objetivo não é realizar testes indiscriminadamente, mas utilizar a informação genética quando esta pode acrescentar conhecimento relevante e apoiar decisões de saúde mais informadas.

Um teste genético pode revelar informação importante. Mas essa informação precisa sempre de contexto.

Tem dúvidas sobre testes genéticos ou pretende perceber que tipo de avaliação pode ser adequada à sua situação?

Marque as suas análises clínicas numa das nossas unidades.

Fontes:

Assembleia da República. (2005). Lei n.º 12/2005, de 26 de janeiro: Informação genética pessoal e informação de saúde. Diário da República. https://diariodarepublica.pt/dr/detalhe/lei/12-2005-624463

Ministério da Saúde. (2014). Decreto-Lei n.º 131/2014, de 29 de agosto. Diário da República. https://diariodarepublica.pt/dr/detalhe/decreto-lei/131-2014-56384883

Ordem dos Médicos. (s.d.). Testes genéticos sem prescrição médica e sem aconselhamento pré e pós-teste. Choosing Wisely Portugal. https://ordemdosmedicos.pt/recomendacoes/detalhes/258

Ordem dos Médicos. (s.d.). Genética Médica: pareceres e recomendações. https://ordemdosmedicos.pt/a-ordem/orgaos-tecnicos/colegios/especialidades/genetica-medica/pareceres

National Library of Medicine. (2025, August 13). Genetic testing. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetictesting.html

National Library of Medicine. (2021, July 28). What are the risks and limitations of genetic testing? MedlinePlus Genetics. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/riskslimitations/